»  »» Vakcinačné centrum - Bojnice a Prievidza ««  «

29.2. – Medzinárodný deň zriedkavých ochorení (International Day of Rare Diseases)

2012 Heslo: Zriedkavé, ale spolu silné (Rare but strong together)

2011 Heslo: Zriedkavé, ale rovnako dôležité (Rare but equal)

Ochorenie je vždy nepríjemné, ale oveľa horšie je také, ktoré sa ťažko diagnostikuje a lieči. Pacient zápasí s problémami, ktoré by pri diagnostike a liečbe chorôb s vyšším výskytom nezažíval.

Deň vzácnych ochorení (29. február) má už po štvrtýkrát upriamiť pozornosť práve na takýchto pacientov.

Iniciatíva koordinovaná Európskou organizáciou vzácnych ochorení Eurordis má za cieľ zvýšiť povedomie o chorobách, s ktorými sa ani lekári nestretávajú denne. Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky vytvorilo na odporúčanie Európskej únie pracovnú skupinu, ktorej úlohou je vytvoriť národný plán a stratégiu systému centier diagnostiky a liečby vzácnych ochorení. Koncom minulého roka tiež vznikla pacientska organizácia s názvom ZOGO – Združenie ojedinelých genetických ochorení.

V Európe je choroba či zdravotná porucha definovaná ako vzácna, ak postihuje menej ako jedného človeka z dvetisíc obyvateľov. Môže sa zdať, že jeden z 2000 je málo, ale v Európe, kde žije 459 miliónov obyvateľov, to môže znamenať až 230 000 a na Slovensku 2500 pacientov so vzácnym ochorením. Preto je dôležité si uvedomiť, že vzácne ochorenie sa môže prejaviť u kohokoľvek z nás v ktoromkoľvek období života.

V niektorých Európskych krajinách už vznikli programy pre pacientov trpiacich vzácnymi ochoreniami a ich rodiny. Vo Švédsku napríklad existuje Rodinný program v Agrenska Centre. Nezastupiteľnú pomoc predstavuje v tom, že rodinám chorých pomáha pri výmene informácií. Práve zdieľanie skúseností je mnohokrát také dôležité ako samotné lekárske odporúčania. Okrem toho, vďaka znalosti podobných osudov sa tieto rodiny necítia vyčlenené zo spoločnosti a k ich vnútornej spokojnosti prispieva aj možnosť získania reálnych informácií o ochorení a perspektívach chorého pacienta.

Je to paradoxné, ale väčšina lekárov sa s určitými druhmi ojedinelých chorôb stretáva výnimočne, často iba raz alebo dvakrát za celú dobu svojej profesionálnej činnosti. „Kým podľa genetickej frekvencie by u nás malo byť diagnostikovaných asi 125 pacientov s Fabryho chorobou (prejavuje sa poruchami sluchu či zhoršením funkcie obličiek), v skutočnosti táto choroba bola doteraz potvrdená v Slovenskej republike iba u štyroch ľudí,“ konštatuje prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH. Odborníci veria, že vďaka prudkému rozmachu molekulovej biológie a analýzy DNA sa znížia náklady a zvýši dostupnosť odborného vyšetrenia. „Ak sa už raz diagnostika podarí, dokážeme v dnešnej dobe pomôcť pacientom trpiacim napríklad Fabryho chorobou alebo cystickou fibrózou,“ zhodujú sa MUDr. Anna Hlavatá spolu s prof. MUDr. Lászlóm Kovácsom, ktorí sa ako jedni z mála lekárov na Slovensku už dlhšiu dobu sústreďujú na diagnostiku a liečbu ojedinelých genetických chorôb a vrodených metabolických porúch.

Veľkým krokom k zabezpečeniu správnej diagnostiky a liečby by bolo, ak by sa starostlivosť o všetkých pacientov s ojedinelými chorobami sústredila do 5-10 centier, tak ako je to cieľom národnej stratégie pre ojedinelé choroby prijatej vlani v Českej republike. Na odporúčanie Európskej únie vytvorilo aj Ministerstvo zdravotníctva Slovenskej republiky Pracovnú skupinu pre ojedinelé choroby, ktorá má za úlohu vytvoriť národný plán a stratégiu systému centier diagnostiky a liečby vzácnych ochorení, ktorú vedie MUDr. František Cisarik,CSc. Práve včasná diagnostika pri vzácnych ochoreniach zohráva kľúčovú úlohu v liečbe.

Zdroj: WHO (Deň podporovaný SZO)

Oddelenie výchovy ku zdraviu