28. február 2013 – Medzinárodný deň zriedkavých ochorení (International Day of Rare Diseases)
Aj v roku 2013 si na Slovensku pripomenieme Deň Zriedkavých chorôb.
Zriedkavé choroby sú stále marginalizovanou oblasťou, ktorá sa dotýka významnej časti populácie. Vyžaduje si pozornosť odborníkov zo všetkých oblastí starostlivosti o pacientov a ich rodiny. Národná stratégia rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na roky 2012-2013 bola schválená vládou SR 24.10.2012 (Uznesenie vlády SR č. 578). Teraz nás čaká ďalší významný míľnik, príprava Národného plánu rozvoja starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami (NPZCH).
Charakteristika zriedkavých chorôb
Zriedkavé choroby (ZCH) sú často život ohrozujúce choroby s nízkym výskytom. Väčšina z nich sú geneticky podmienené choroby, prejavujúce sa v detskom veku, ale i v dospelom veku a sú veľmi heterogénne (neurologické prejavy, hematologické, reumatologické, kardiologické atd.). Medzi ostatné kategórie patria zriedkavé druhy nádorov, autoimúnne choroby a infekčné choroby. Vyžadujú si individuálny prístup založený na spoločnom úsilí zamedziť predčasnej úmrtnosti a zlepšiť kvalitu života.
Za ZCH sú považované choroby s výskytom menej ako 5 chorých na 10 000 obyvateľov. V súčasnosti je známych 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení, ktoré počas života postihujú 6 – 8% populácie. V EÚ to predstavuje 27 – 36 miliónov ľudí. Prejavy ochorenia môžu vyústiť do trvalej invalidity až smrti pacienta. Na Slovensku podľa tejto štatistiky trpí ZCH až do 300 000 ľudí.
Veľká rôznorodosť sa týka i veku, v ktorom sa objavia prvé symptómy: polovica ZCH sa môže objaviť pri narodení alebo počas detstva. Druhá polovica ZCH sa môže objaviť v dospelosti.
Mnohé z týchto chorôb majú spoločné príznaky s inými bežnými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej, alebo aj neskorej diagnostike.
Medzi súčasné vážne nedostatky v oblasti ZCH nielen na Slovensku patrí predovšetkým:
- Nedostatočná identifikácia ZCH lekármi
- Neskorá alebo nesprávna diagnostika ZCH
- Nedostatočná kvalita a nerovnocennosť poskytovania starostlivosti
- Obmedzený výber liekov a zdravotníckych pomôcok pre ich liečbu
- Problémy pri zbere dát a pri vedení registrov
- Neefektívnosť starostlivosti o pacientov so ZCH
- Nedostatočné povedomie o ZCH u laickej aj odbornej verejnosti
- Nedostatky v oblasti právnej a sociálnej v dôsledku chronického a progresívneho postupu ZCH
Ako referenčný portál, ktorý je zdrojom informácií a prehľadom skoro 6 000 zriedkavých chorôb a liekov na ZCH slúži medzinárodný portál ORPHANET. www.orpha.net.
“Zriedkavé choroby sú vzácne, ale pacientov, ktorí nimi trpia je veľa.” portál Orphanet
2012 Heslo: Zriedkavé, ale spolu silné (Rare but strong together)
2011 Heslo: Zriedkavé, ale rovnako dôležité (Rare but equal)
Zdroj: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
ovz
